대뇌 피질은 사고, 정보 처리, 기억 및 주의에 중요한 뇌 외부 “회색질” 층이다. 피질 표면적의 크기와 두께가 정신분열증, 양극성 장애, 우울증, 주의력결핍과잉행동장애(ADHD), 자폐증 등에 영향을 미치는 유전적 토대에 대해서는 아직 많이 밝혀지지 않았다.

미국 노스케롤라이나대(University of North Carolina, UNC)를 포함한 184개의 다른 기관의 360명 과학자들이 처음으로 200여 개 영역과 300여 개 유전적 변이를 연구하고 있다. 연구는 대뇌 피질과 정신, 신경상태를 조명했다.

사이언스(Science)에 발표된 논뮨의 공동 저자는 UNC 의대 유전학과 제이슨 스타인(Jason Stein) 박사로 연구를 주도했다.

10년 전, 과학자들은 수백 개의 영상 유전체학, 뇌 영상 및 유전자 데이터를 기반으로 뇌 구조, 기능 및 질병을 이해하는 국제 연구 네트워크 ‘ENIGMA’ 컨소시엄을 공동 설립했다.

스타인 박사는 “이 연구는 MRI 스캐닝 및 유전자형 분석 참가자와 관련된 60 개가 넘는 사이트의 과학적 협력 덕분에 가능했다”고 말했다.

연구자들은 유전자가 개인의 대뇌 피질의 차이에 어떻게 기여하는지 밝히기 위해 뇌 구조에 영향을 미치는 306개의 유전자 변이 식별을 위한 5만 명 이상의 사람들로부터 MRI 스캔과 DNA를 연구했다.

수백만 개의 유전자 변이체 중 대부분은 알려진 바 없다. 이것이 피질의 크기와 구조와 관련된 유전자 변이를 정확히 찾아내는 것이 중요한 이유다. 스타인과 동료들은 뇌의 새로운 유전자 로드맵을 일종의 ‘로제타 스톤’으로 간주, 일부 유전자가 물리적 뇌 구조에 미치는 영향과 개개인의 신경학적 결과에 영향을 줄 수 있도록 한다고 말한다.

연구 결과, 일부 유전자 변이체는 표면적으로 측정된 피질 접힘과 관련이있는 반면, 다른 유전자 변이체는 피질의 두께와 관련이 있었다. 표면적을 결정하는 유전자는 태아 피질의 초기 발달과 관련이 있으며, 두께는 성인 피질에서 활성화하는 유전자에 의해 유도되는 것으로 보인다. 우울증이나 불면증의 유전 위험이있는 사람들은 유전적으로 표면영역이 낮은 경향이 있으며, 파킨슨 병의 유전 위험이있는 사람들은 표면이 더 두꺼운 경향이 있었다.

이 대규모 프로젝트는 전세계 사람들의 두뇌 발달과 노화를 유발하는 특정 유전자의 발견을 가능하게했다.

*Katrina L. Grasby et al. The genetic architecture of the human cerebral cortexScience, 2020; 367 (6484): eaay6690 DOI: 10.1126/science.aay6690