딥마인드 AI 유전자 돌연변이 위험 예측

과학자들은 희귀질환 연구에 도움이 될 수 있는 획기적인 기술을 공개했다.

구글 딥마인드(Google DeepMind)의 연구원들은 유전자 돌연변이가 해를 끼칠 가능성이 있는지 예측하는 도구를 도입했다.

구글의 새로운 AI 도구는 DNA를 언어처럼 읽을 수 있고 단어 교체가 해당 문장의 의미를 바꾸는 것 처럼 유전자 돌연변이를 즉시 확인할 수 있다.

Google DeepMind 연구 담당 부사장 푸쉬미트 콜리(Pushmeet Kohli)는 이번 발견은 “AI가 자연 과학에 미치는 영향을 인식하는 또 다른 단계”라고 말했다.

이 도구는 유전자 코드의 단일 문자가 영향을 받는 소위 “미스센스(Missense)” 돌연변이에 중점을 둔다.

일반적인 인간은 게놈 전체에 걸쳐 9,000개의 그러한 돌연변이를 가지고 있다. 이는 무해하거나 낭포성 섬유증이나 암과 같은 질병을 유발하거나 뇌 발달을 손상시킬 수 있다.

현재까지 이러한 돌연변이 중 400만 개가 인간에게서 관찰되었지만 그 중 2%만이 질병을 유발하거나 양성인 것으로 분류됐다.

전체적으로 7,100만 가지의 가능한 돌연변이가 있다. 알파미스센스(AlphaMissense)라고 불리는 Google DeepMind 도구는 이러한 돌연변이를 검토한 후 90%의 정확도로 89%를 예측할 수 있었다.

각 돌연변이에 점수를 부여하여 질병(또는 병원성이라고도 함)을 유발할 위험을 나타낸다.

그 결과 57%는 양성일 가능성이 있는 것, 32%는 병원성일 가능성이 있는 것으로 분류되었으며 나머지는 불확실했다.

해당 데이터베이스는 과학자들에게 공개되었으며, 그 연구 결과가 최근 사이언스(Science) 저널에 게재됐다.

논문에 따르면 AlphaMissense는 이전에 사용 가능한 도구보다 “뛰어난 성능”을 입증했다는 평가다.

연구진은 이 예측이 희귀 질환의 진단율을 높이는 데 잠재적으로 도움이 될 수 있고 잠재적으로 새로운 질병을 유발하는 유전자를 찾는 데 도움이 될 수 있다고 여긴다.

이는 새로운 치료법 개발로 이어질 수 있다.

이 도구는 인간과 밀접하게 관련된 영장류의 DNA에 대해 훈련되어 어떤 유전적 돌연변이가 널리 퍼져 있는지를 인식할 수 있다.

연구팀은 훈련을 통해 이 도구가 “수백만 개의 단백질 서열을 입력하고 일반적인 단백질 서열이 어떻게 생겼는지 학습”할 수 있게 됐다고 밝혔다.

그런 다음 돌연변이와 그에 따른 피해 가능성을 식별할 수 있다.