AI 자연 선택 흔적을 찾다

연구자들은 인간이 최근 질병에 어떻게 적응했는지를 밝히기 위해 첨단 인공지능(AI)과 대규모 게놈 데이터 세트를 사용했다.

이 방법은 COVID-19를 유발하는 코로나 바이러스와 같은 새로운 병원체에도 적용될 수 있다. 어떤 유전자 돌연변이가 더 심각한 질병 사례와 관련될 수 있는지 식별하는 데 도움이 될 수 있다.

이것은 이전에 접근할 수 없었던 게놈에서 신호를 찾는 다양한 유형의 자연 선택 간의 차이를 테스트하는 최초의 도구다.

영국 ICL(Imperial College London)과 터키, 이탈리아 연구자들이 공동으로 수행한 이 연구는 ‘진화 및 생태학의 기계학습 기술(Machine Learning techniques in Evolution and Ecology)’에 관한 ‘Molecular Ecology Resources‘ 특별호에 오늘 발표됐다.

자연 선택은 유익한 유전자 돌연변이가 우리의 모든 유전자 목록 인 우리 게놈에서 지배적이 될 때까지 대대로 보존되는 과정이다. 자연 선택을 유도할 수 있는 한 가지는 병원균에 대한 보호다.

그러나 인구 집단이 한 환경에서 다른 환경으로 이동하거나 생활 방식을 변경하면 한 병원체를 보호하는 유전자 돌연변이로 인해 사람들이 새로운 질병에 취약해질 수 있다.

이러한 새로운 질병의 한 가지 예는 지난 2만 년에 걸쳐 출현한 유전성 자가면역질환인 가족성 지중해 열(FMF)이다. FMF는 남유럽, 중동 및 북아프리카에서 만연해 있다. 오늘날 이 지역 사람들의 약 50 %가 유전자 돌연변이를 가지고있어 질병에 더 취약하다.

해로운 것으로 보이는 유전자 돌연변이의 이러한 유병률은 두 가지 유형의 자연 선택의 결과일 수 있다. 한 가지 옵션은 감수성에 대한 유전자 돌연변이가 집단에서 제거되는 과정에 있지만 아직 완전히 제거되지 않은 경우다. 자연 선택이 진행 중이다.

다른 옵션은 ‘균형 선택’으로, 한 조건에 대해 잠재적으로 해로운 유전자 돌연변이가 다른 질병에 대한 보호를 제공하기 때문에 집단에 보존된다. 이 경우 FMF 감수성 유전자는 전염병을 유발하는 박테리아 ‘Yersinia pestis’에 대한 보호와 관련이 있다.

FMF에서 어떤 버전의 자연 선택이 작용하는지 확인하기 위해 연구원들은 패턴을 발견하거나 이미지를 인식하는 데 특히 뛰어난 첨단 AI를 활용했다. 그들은 패턴을 발견하는 능력을 테스트하기 위해 알려진 값이 있는 데이터 세트에서 알고리즘을 훈련했다.

그런 다음 팀은 지중해 주변의 관련 인구를 포함하여 26곳 인구 2,504명의 게놈 데이터를 보유하는 1000개의 게놈 프로젝트 데이터베이스에서 알고리즘을 실행했다. 그들은 FMF 유전자 돌연변이가 지속적인 선택의 결과로 여전히 널리 퍼져 있음을 발견했다. 그들은 아직 균형에 도달하지 않았고 자연 선택은 여전히 ​​작용하고 있다.

ICL 생명 과학과 수석 연구원 마테오 푸마 갈리(Matteo Fumagalli) 박사는 다음과 같이 말했다.

“이는 이전에는 접근 할 수 없었던 게놈에서 신호를 찾는 다양한 유형의 자연 선택 간의 차이를 테스트하는 최초의 도구입니다.이제 우리는 AI가 미묘한 선택 패턴을 찾기 위해 게놈을 검색하는 데 사용될 수 있음을 입증했다. 이를 사용해 인간이 전염병과 같은 오래된 질병과 FMF와 같은 비교적 새로운 질병에 어떻게 적응했는지 더 조사 할 수 있습니다.”

연구팀이 현재 조사 중인 질병 영역 중 하나는 코로나 바이러스와 인간의 관계다. 인간은 적어도 5만 년 동안 코로나 바이러스와 함께 살아왔으며, 일부 사람들이 더 심각한 COVID-19에 대한 더 큰 감수성은 또 다른 균형 선택 메커니즘의 신호일 수 있다.

이 연구는 The Leverhulme Trust, Erasmus + 및 Imperial College FoNS European Partners 상이 후원했다.